Clinic: Quad Quad (al doilea trimestru) matern, ser

Util pentru sugereaza tulburari clinice sau setari in care testul poate fi util

Screening prenatal pentru defectul tubului neural deschis (doar alfa-fetoproteina), trisomia 21 (alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica umana, estriol si inhibina A) si trisomia 18 (alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica umana si estriol)

Testarea algoritmului Delimiteaza situatiile cand testele sunt adaugate la ordinea initiala. Aceasta include reflexe si teste suplimentare.

Informatii clinice Discuta fiziologia, fiziopatologia si aspectele clinice generale, deoarece acestea se refera la un test de laborator

Screeningul seric matern este utilizat pentru a identifica sarcinile care pot avea un risc crescut pentru anumite defecte la nastere, inclusiv defecte ale tubului neural (NTD), trisomia 21 (sindromul Down) si trisomia 18 (sindromul Edwards). Ecranul se realizeaza prin masurarea analitelor din serul matern care sunt produse de fat si de placenta. Valorile analitului impreuna cu informatiile demografice materne, cum ar fi varsta, greutatea, varsta gestationala, starea diabetica si rasa sunt combinate intr-un model matematic pentru a obtine o estimare a riscului. storeboard.com O reducere specifica pentru fiecare afectiune este utilizata pentru a clasifica estimarea riscului ca fiind ecran-pozitiv sau negativ. Un rezultat pozitiv pe ecran indica faptul ca valoarea obtinuta depaseste limita de timp stabilita. Un ecran pozitiv nu ofera un diagnostic, ci indica faptul ca trebuie luata in considerare o evaluare suplimentara.

analiti:

Alpha-Fetoproteina (AFP)

Alpha-fetoproteina (AFP) este o proteina fetala care este initial produsa in sacul galbenusului fetal si in ficat. O cantitate mica este produsa de tractul gastro-intestinal. beckettleez079.jigsy.com Pana la sfarsitul primului trimestru, aproape toata AFP este produsa de ficatul fetal. Concentratia maximelor AFP in ser fetal intre 10 pana la 13 saptamani. AFP-ul fetal difuzeaza peste bariera placentara in circulatia materna. De asemenea, o cantitate mica este transportata din cavitatea amniotica.

Concentratia de AFP in serul matern creste pe parcursul sarcinii, de la un nivel de nepregazie de 0,2 ng / ml la aproximativ 250 ng / ml la 32 saptamani de gestatie. ccm.net Daca fatul are o NTD deschisa, se crede ca AFP se scurge direct in lichidul amniotic provocand concentratii neasteptat de mari de AFP. Ulterior, AFP atinge circulatia materna, producand astfel niveluri serice crescute. Alte anomalii ale fatului, cum ar fi omfalocel, gastroschiza, boala renala congenitala, atrezie esofagiana si alte situatii de suferinta fetala (de exemplu, avort amenintat si disparitie fetala) pot duce, de asemenea, la cresteri ale AFP serului matern. Concentratii crescute de AFP serice materne pot fi, de asemenea, observate in sarcinile multiple si in sarcinile singleton neafectate in care varsta gestationala a fost subestimata.

Concentratiile de AFP serice inferioare materne au fost asociate cu un risc crescut pentru afectiuni genetice, cum ar fi trisomia 21 si trisomia 18. jeffreyeusw771-51.webselfsite.net

Estriol (uE3)

Estriolul, principalul hormon circulator estrogenic din sange in timpul sarcinii, este sintetizat de unitatea feto-placentara intacta. Estriolul exista in sangele matern ca un amestec de forma neconjugata si un numar de conjugate. Timpul de injumatatire al estriolului neconjugat in sistemul sanguin matern este de 20 pana la 30 de minute, deoarece ficatul matern conjuga rapid estriolul pentru a-l face mai solubil in apa pentru excretia urinara. Nivelurile de estriol cresc in cursul sarcinii. Diminuarea estriolului neconjugat s-a dovedit a fi un marker pentru trisomia 21 si trisomia 18. juliusltky624.almoheet-travel.com Nivelurile scazute de estriol au fost, de asemenea, asociate cu pierderea sarcinii, Smith-Lemli-Opitz si ihtioza legata de X (deficienta de plafata sulfataza).

Gonadotropina corionica umana (Beta-hCG totala: ThCG)

Gonadotropina corionica umana (hCG) este o glicoproteina formata din 2 subunitati legate necovalent. Subunitatea alfa este identica cu cea a hormonului luteinizant (LH), hormonului stimulator al foliculilor (FSH) si hormonului stimulator tiroidian (TSH), in timp ce subunitatii beta are o omologie semnificativa la subunitatea beta a LH si o asemanare limitata cu FSH si subunitati beta TSH. Subunitatea beta determina proprietatile fiziologice, biochimice si imunologice unice ale hCG. hCG este sintetizat de celulele placentare, incepand de la inceputul sarcinii si serveste la mentinerea corpului luteum si, prin urmare, la productia de progesteron, in primul trimestru. peatix.com Dupa aceea, concentratia de hCG incepe sa scada pe masura ce placenta incepe sa produca hormoni steroizi si rolul corpului luteum in mentinerea sarcinii scade.

Nivelurile crescute totale de hCG sunt asociate cu trisomia 21, in timp ce nivelurile scazute pot fi observate in trisomia 18. Cresterea hCG-ului poate fi observata si in sarcini multiple, sarcini singulare neafectate in care varsta gestationala a fost supraestimata, triploidie, pierderi fetale si hidrops fetalis.

Inhibin A

Inhibinele sunt o familie de glicoproteine ​​heterodimerice, secretate in primul rand de celulele granuloase ovariene si celulele Sertoli testiculare, care constau din subunitati alfa si beta legate de disulfura. In timp ce subunitatile alfa sunt identice in toate inhibinele, subunitatile beta exista sub 2 forme majore, denumite A si B, fiecare dintre ele putand aparea in diferite izoforme. digitallovelist0.wpsuo.com In functie de faptul daca un heterodimer inhibitor contine un beta A sau un lant beta B, acestea sunt desemnate ca inhibina A sau, respectiv, inhibina B. Impreuna cu activinele aferente, care sunt homodimeri sau heterodimeri ai lanturilor beta A si B, inhibinele sunt implicate in feedback-ul gonadal-hipofizar si in reglarea paracrina a cresterii si maturarii celulelor germinative. In timpul sarcinii, inhibinele si activinele sunt produse de unitatea feto-placentara in cantitati crescande, reflectand cresterea fatului. Rolul lor fiziologic in timpul sarcinii este incert. Acestea sunt secretate in lichidul coelomic si amniotic, dar numai inhibina A se gaseste in cantitati apreciabile in circulatia materna in timpul primului si celui de-al doilea trimestru. write.as

Nivelurile de inhibina A materna sunt corelate cu nivelurile de hCG matern si sunt anormale in aceleasi conditii care sunt asociate cu niveluri anormale de hCG (de exemplu, nivelurile de inhibina A sunt de obicei mai mari in trisomia 21 sarcini). Cu toate acestea, in ciuda comportamentului lor similar, masurarea concentratiilor serului inhibitor A matern in plus fata de concentratiile de hCG serice materne imbunatateste si mai mult sensibilitatea si specificitatea screeningului pentru marci multipli materni pentru trisomie 21.

Valori de referinta Descrie intervale de referinta si informatii suplimentare pentru interpretarea rezultatelor testelor. Poate include intervale bazate pe varsta si sex, atunci cand este cazul. Intervalele sunt derivate mayo, cu exceptia cazului in care se specifica altfel. sites.simbla.com Daca este furnizat un raport interpretativ, campul valorii de referinta va indica acest lucru.

DEFECTE DE TUB NEURAL

Un multiplu AFP median (MoM) <2,5 este raportat ca ecran negativ. MoM AFP> sau = 2,5 (singleton si sarcini gemene) sunt raportate ca ecran pozitive. 

SINDROMUL DOWN

Riscurile calculate ale ecranului <1/270 sunt raportate ca ecran negativ, riscurile> sau = 1/270 sunt raportate ca ecran pozitiv.

TRISOMIE 18

Riscurile calculate pe ecran <1/100 sunt raportate ca ecran negativ, riscurile> sau = 1/100 sunt raportate ca ecran pozitiv. connermgis733.wordpress.com

Un raport interpretativ va fi furnizat.

Interpretare Ofera informatii pentru a ajuta la interpretarea rezultatelor testului

Defecte ale tubului neural (NTD)

Un rezultat negativ al ecranului indica faptul ca multiplu alfa-fetoproteinei (AFP) calculat al medianului (MoM) se incadreaza sub valoarea limita stabilita de 2,50 MoM. Un ecran negativ nu garanteaza absenta defectelor tubului neural (NTD).

Un rezultat pozitiv pe ecran indica faptul ca valoarea calculata a AFM este mai mare sau egala cu 2,50 si poate indica un risc crescut pentru NTD deschis. Riscul real depinde de nivelul AFP si de riscul cel mai pretest al individului de a avea un copil cu NTD pe baza istoricului familial, a locatiei geografice, a conditiilor maternale, cum ar fi diabetul si epilepsia si utilizarea folatului inainte de conceptie. getinfoguide3.lucialpiazzale.com Un rezultat pozitiv pe ecran nu deduce un diagnostic definitiv al NTD, dar indica faptul ca trebuie luata in considerare o evaluare suplimentara. Aproximativ 80% din sarcinile afectate de NTD au valori crescute ale AFP, valori ale MM mai mari de 2,5.

Trisomia 21 (sindromul Down) si Trisomia 18 (sindromul Edwards):

Un rezultat negativ al ecranului indica faptul ca riscul de calcul calculat este sub valoarea de 1/270 stabilita pentru trisomia 21 si 1/100 pentru trisomia 18. Un ecran negativ nu garanteaza absenta trisomiei 21 sau a trisomiei 18.

Atunci cand se utilizeaza o intrerupere a riscului trisomiei de 21 de trimestre de 1/270 pentru urmarire, combinatia de varsta materna, AFP, estriol, gonadotropina corionica umana (hCG) si inhibina A are o rata globala de detectare de aproximativ 77% pentru 81% cu o rata fals-pozitiva de la 6% la 7%. cashzmpx697.bcz.com In practica, atat rata de detectare, cat si rata fals-pozitiva cresc odata cu varsta. Rata de detectare variaza de la 66% (adolescenti timpurii) la 99% (40 de ani tarziu), cu rate fals-pozitive cuprinse intre 3% si, respectiv, 62%.

Rata de detectie a trisomiei 18 este de 60% pana la 80% folosind un decupaj al doilea trimestru de 1/100.

Urmare

La primirea rezultatelor screeningului seric matern, toate informatiile utilizate in calculul riscului trebuie revizuite pentru acuratete (data nasterii materne, datarea gestationala etc.). articlescad.com In cazul in care informatiile sunt incorecte, trebuie contactat laboratorul pentru recalcularea riscurilor estimate.

Rezultatele negative ale ecranului nu garanteaza, de obicei, evaluari suplimentare.

Ecografia este recomandata pentru a confirma datele pentru NTD sau trisomie 21 rezultate pozitive pe ecran. Multe sarcini afectate de trisomie 18 sunt mici pentru varsta gestationala. Recalcularile care scad varsta gestationala pot scadea rata de detectare a trisomiei 18. globallessonart0.shutterfly.com Daca ecografia produce date noi care difera cu cel putin 7 zile, trebuie luata in considerare o recalculare. Daca datele sunt confirmate, ecografia si amniocenteza de inalta rezolutie (inclusiv masurarea lichidului amniotic AFP si masurarea acetilcolinesterazei pentru NTD) sunt de obicei oferite.

Precautii Discuta conditiile care pot provoca confuzii diagnostice, inclusiv colectarea si manipularea necorespunzatoare a specimenelor, selectia incorecta a testelor si substantele care interfereaza

Variabile care afecteaza nivelurile markerului

Rasa, greutatea, fumatul, sarcina multipla a fatului, diabetul dependent de insulina (IDD) si fertilizarea in vitro (FIV) pot afecta concentratiile de marker. Mamele negre tind sa aiba niveluri mai mari de alfa-fetoproteina (AFP), dar un risc mai mic de defecte ale tubului neural (NTD) si sunt atribuite unui set median separat AFP. Toti multiplii medianului (MM) sunt reglati pentru greutatea materna (pentru a tine cont de efectele de diluare la mame mai grele). www.evernote.com AFP, estriol (uE3) si inhibitor MoM sunt ajustate in sus in IDD pentru a tine cont de valori mai mici la sarcinile diabetice. Nivelurile de gonadotropina corionica umana (hCG) sunt mai mari, iar nivelul uE3 este mai scazut in sarcinile concepute de FIV, MoM sunt ajustate in consecinta pentru a tine cont de modificarile. Fumatul duce la cresterea serului matern AFP in al doilea trimestru si la nivelul inhibin A si la nivelul mai mic de uE3 si hCG.

Calculele estimate ale riscurilor si rezultatele ecranului depind de informatii exacte pentru gestatie, varsta materna, rasa, IDD si greutate. Informatiile inexacte pot duce la modificari semnificative ale riscului estimat. augustanry779.godaddysites.com In special, evaluarea eronata a varstei gestationale poate duce la rezultate de ecran fals-pozitive sau fals-negative. Datorita preciziei sale crescute, se recomanda determinarea varstei gestationale prin ecografie, mai degraba decat prin ultima menstruatie, cand este posibil.

Un rezultat negativ al ecranului nu garanteaza absenta defectelor fetale. Un rezultat pozitiv al ecranului nu ofera un diagnostic, dar indica faptul ca ar trebui luate in considerare teste diagnostice suplimentare (un fat neafectat poate avea rezultat pozitiv pentru ecran din motive necunoscute).

Masurarile valide ale AFP in serul matern nu pot fi facute dupa amniocenteza. myinfomaster3.godaddysites.com

Sarcina multipla multipla si mai mare nu poate fi interpretata.

Fiecare centru care ofera screeningul seric matern pentru pacienti ar trebui sa stabileasca un protocol standard de screening care sa ofere educatie pre- si post-screening si monitorizare adecvata pentru rezultatele pozitive ale ecranului.

Recomandari clinice de referinta pentru citirea in profunzime de natura clinica

1. Wald NJ, Cuckle HS, Densem JW si colab.: Estest de ser matern neconjugat si niveluri de gonadotrofina corionica umana la sarcinile cu diabet insulino-dependent: implicatii pentru screening pentru sindromul Down. storeboard.com Br J Obstet Gynaecol 1992; 99: 51-53

2. Colegiul American de Obstetricieni si Ginecologi: Buletinul de practica nr. 163: Screening pentru Aneuploidie fetala. Obstet Gynecol 2016 mai; 127 (5): e123-137

3. Malone FD, Canick JA, Ball RH, si colab. worldlessonzone6.edublogs.org : Screeningul primului trimestru sau al doilea trimestru, sau ambele, pentru sindromul Down. N Engl J Med 2005; 353: 2001-2011

4. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK si colab .: SURUSS in perspectiva. Semin Perinatol 2005; 29: 225-235

5. easyinfoworks5.trexgame.net Rudnicka AR, Wald NJ, Huttly W, Hackshaw AK: Influenta fumatului matern asupra prevalentei la nastere a sindromului Down si asupra performantei de screening a celui de-al doilea trimestru. Prenat Diagn 2002; 22: 893-897

6. Zhang J, Lambert-Messerlian G, Palomaki GE, Canick JA: Impactul fumatului asupra markerilor serici materni si al screeningului prenatal in primul si al doilea trimestru. Prenat Diagn 2011 iunie; 31 (6): 583-588

7. Yarbrough ML, Stout M, Gronowski AM: Ch 69 Sarcina si tulburarile sale. In Tietz Manual de chimie clinica si diagnostic molecular. Editia a sasea. Editat de N Rafai, AR Horvath, CT Wittwer. Elsevier, 2018, p. 1655-1696

Biblioteca cu instructiuni speciale cu PDF-uri, inclusiv informatii pertinente si formulare legate de test