Fata de 2 ani, cu o forma rara de „boala Benjamin Button”, cantareste doar 15 kilograme

O fetita de 2 ani din Regatul Unit are o tulburare genetica extrem de rara despre care se spune ca este o forma a asa-numitei „boli Benjamin Button”.

Isla Kilpatrick-Screaton are o mutatie unica a displaziei mandibuloacrale, o tulburare genetica care se caracterizeaza prin „subdezvoltare (hipoplazie) a maxilarului inferior (mandibula) si clavicula (clavicula), pierderea osoasa la capetele degetelor si de la picioare (acro- osteoliza), degenerescenta pielii (atrofie cutanata) si lipodistrofie partiala, o afectiune marcata de pierderea selectiva a grasimii corporale (tesut adipos) din diferite zone ale corpului, „conform Organizatiei Nationale pentru Tulburari Rare (NORD). Boala „poate fi clasificata ca o forma de lipodistrofie sau progeria din cauza simptomelor sale suprapuse”, care include aparitia imbatranirii premature, potrivit site-ului.

Progeria, o afectiune similara, este adesea denumita „boala Benjamin Button”, care ii determina pe cei afectati sa arate prematur.

FETA, 7 ani, care a invatat RCP din videoclipurile YOUTUBE SALVEZA MAMA CU PROCEDURA DE URGENTA: „ESTE EROUL MEU”

Isla, care abia recent a inceput sa se tarasca si cantareste doar 15 kilograme, s-a nascut in februarie 2017. A sosit cantarind 5 kilograme si 10 uncii, a declarat mama ei, Stacey, in varsta de 33 de ani, pentru SWNS, o agentie de presa britanica. Nu a fost diagnosticata cu displazie mandibuloacrala pana in luna octombrie a aceluiasi an.

„Aproape ca am pierdut-o – lupta impotriva tot ceea ce incercau sa faca”, a spus Stacey. „A fost incubata in primele cinci zile din viata si a fost pusa in coma indusa, asa ca nu am putut sa o tinem”.

La doar sase zile dupa ce a adus-o pe Isla acasa, Stacey a spus ca ea si sotul ei Kyle, in varsta de 36 de ani, au fost obligati sa cheme oficialii de urgenta cand Isla a inceput sa se sufoce.

„A trebuit sa sunam la o ambulanta dupa sase zile, pentru ca ea a inceput sa se sufoce, sa se balbaie si sa devina albastra cand o hraneam cu biberonul. Unul dintre noi ar face CPR in timp ce celalalt tinea telefonul. A fost ingrozitor pentru fiica noastra Paige sa vada ”, a spus ea despre celalalt copil al cuplului, care are 7 ani.

„In spital, au reusit sa-i curete caile respiratorii si a mai petrecut alte doua saptamani acolo”, a continuat ea.

Luni mai tarziu, familia a primit in cele din urma diagnosticul fiicei lor.

“Cand am avut diagnosticul, consultantul genetic a spus ca Isla este singura din lume care are aceasta ortografie speciala a genei, care provoaca mutatia”, a spus Stacey. „Se pare ca exista doar sapte exemple vreodata in literatura medicala de displazie mandibuloacrala – dar niciuna dintre ele nu este aceasta mutatie speciala.”

Afectiunea a provocat diverse probleme legate de sanatate tinerei fete, care poate spune doar cateva cuvinte si utilizeaza in primul rand limbajul semnelor Makaton pentru a comunica cu familia ei. Isla sufera de o afectiune cardiaca si are dificultati de respiratie din cauza cailor respiratorii inguste. Isla are acum un tub, cunoscut sub numele de traheotomie, in gat, pentru a-i ajuta respiratia. Nu poate manca singura, asa ca are si gastrostomie in stomac, unde este hranita cu lapte bogat in calorii si cu niste alimente solide, conform SWNS.

„Simptomele ei sunt cai respiratorii inguste; pielea palida, subtire si o mica maxilara, ceea ce inseamna ca limba ei este mult inapoi in gat, ceea ce ii poate opri respiratia ”, a spus mama ei. “Vede aproximativ 12 consultanti, are de la unu la sase intalniri pe saptamana si are un cabinet intreg de dosare medicale.”

„Nu poate sa planga, asa ca, cand doarme, este atasata la un monitor cardiac si o alarma se declanseaza cand se trezeste. Aceasta inseamna ca putem dormi noaptea. ”

In ciuda tuturor, Stacey, care lucreaza acum ca asistenta cu norma intreaga a Islei, a spus ca fiica ei cea mai mica „este foarte expresiva si comunicativa” si este „o fetita fericita”. Dar, a remarcat ea, „ii ia foarte mult din familie”.

Faceti clic aici pentru a obtine aplicatia FOX NEWS

„Ni se spune ca starea ei nu limiteaza viata, dar pur si simplu nu stim cu siguranta, deoarece cazul ei este atat de unic”, a spus Kyle despre fiica sa „extrem de mica si fragila”.

„Am fost lasati oarecum in intuneric. Ni s-a spus displazia mandibuloacrala despre care exista de obicei doua tipuri A sau B. Dar Isla nu se incadreaza in niciuna dintre aceste categorii, asa ca nu stim in totalitate unde ne aflam, ” el a spus. „Nu exista cu adevarat asistenta disponibila, asa ca o luam zi de zi.”

• brnk.in.ua