In sindromul Down, o enzima provoaca tulburari de dezvoltare in creier

<strong> genetica. – Se stie de multi ani ca simptomele trisomiei 21, cunoscut si sub numele de sindrom Down, rezulta dintr-un cromozom 21 suplimentar din genom. Dar numai odata cu descifrarea machiajului genetic uman, medicii primesc informatii mai detaliate despre cauzele si mecanismele bolii. Cooperarea dintre laureatul Premiului Nobel american Eric Kandel si oamenii de stiinta de la Heidelberg aduce noi perspective. </strong>

Kandel a primit Premiul Nobel pentru cercetarile sale despre invatare si memorie. Nu se ocupase de sindromul Down pana cand nu l-a intalnit pe cercetatorul Heidelberg, Dusan Bartsch. Kandel spune: “El mi-a atras atentia asupra faptului ca multi copii cu sindrom Down arata tabloul clinic cuprinzator – defectul inimii, buza despicata – dar nu handicapul mental. Se dezvolta doar de la aproximativ un an dupa nastere”. In primul an de viata, creierul copiilor este inca normal. Cei doi cercetatori s-au intrebat daca exista vreun mecanism legat de boli care face ca dizabilitatea intelectuala sa se dezvolte mai tarziu – si care poate fi chiar reversibila.

Proiectul genomului uman i-a ajutat in cautarea lor: Cromozomul 21, care este prezent in trei exemplare ale bolii, a fost primul descifrat pe deplin. Pentru a dezvolta simptomele trisomiei 21, copiii nu trebuie sa aiba triplul intregului cromozom; este suficienta o anumita regiune, care are spatiu pentru 70 pana la 100 de gene. crockor.net



  • catalog profi
  • madalina ghenea
  • geaca dama
  • medrol
  • peppa pig house wallpaper
  • air force 1
  • mila kunis
  • curierul zilei
  • fan curier
  • skoda kodiaq
  • a quiet place
  • paintings
  • tvr 1 live
  • bigotti
  • vremea ido
  • matrix
  • download steam
  • polonia keno
  • pastila de a doua zi
  • bet 365





Dintre aceste gene, oamenii de stiinta au analizat cele care sunt legate de invatare si memorie, in special gena cunoscuta sub numele de minibrain kinaza. „Un cercetator a aratat ca soarecii care, pe langa ADN-ul lor, au o piesa cu gena pentru minibrain kinaza, se descurca mai rau in testele de memorie”, spune Kandel. Minibrain kinaza este o enzima descoperita la mustele care au creier mai mic decat altele.

Bartsch si Kandel au reusit sa modifice genetic un soarece, astfel incat sa poata activa sau opri gena kinazei minibrainului prin adaugarea de alimente. Cand a treia copie a genei a fost pornita, mouse-ul a dezvoltat probleme de memorie. Dusan Bartsch, acum profesor la Mannheim Institute for Mental Health, raporteaza un efect special: „Daca soarecele are defectul si oprim din nou aceasta gena la varsta de doua luni, soarecele ar putea invata din nou normal dupa una sau doua saptamani. Asta inseamna ca defectul este reversibil. ” Prin urmare, Bartsch si colegii sai spera ca intr-o zi vor putea ajuta si copiii cu sindrom Down, limitand daunele cauzate de tripla copie a genei. Trebuie dezvoltate medicamente adecvate. Acest lucru nu previne sindromul Down ca atare, subliniaza Bartsch: „Exista in mod clar mai multe gene implicate in boala”. Echipa lui Bartsch testeaza in prezent celelalte gene din regiunea critica.

[Sursa: Grit Kienzlen]