In momentul in care s-a nascut baietelul, personalul spitalului a stiut ca era ceva neobisnuit la el. Muschii lui nu semanau nimic cu muschii moi ai bebelusilor celorlalti sugari din cresa. Erau bombate si bine definite, mai ales in coapsele si bratele lui.
„Toata lumea a observat”, a spus dr. Markus Schuelke, neurolog pediatric la Centrul Medical al Universitatii Charite din Berlin.
S-a dovedit ca bebelusul, in primul caz documentat la un om, avea o doza dubla de mutatie genetica care provoaca o forta imensa la soareci si bovine. Medicamentele sunt in curs de dezvoltare care, sper anchetatorii, vor folosi acelasi principiu pentru a ajuta persoanele ale caror muschi sunt irositi de distrofia musculara sau de alte boli. Expertii spun ca baietelul, acum 4 1/2 si inca foarte puternic, ofera dovezi umane pentru teoria din spatele acestor medicamente.
Povestea baiatului, scrisa de dr. Schuelke si colegi, apare astazi in The New England Journal of Medicine.
La nasterea bebelusului, a spus dr. Schuelke, medicii sai erau ingrijorati. Copilul era nervos, scuturandu-si membrele, la fel cum oamenii uneori isi smucesc involuntar picioarele cand adorm.
“La inceput ne-am gandit ca ar putea fi epilepsie”, a spus dr. Schuelke.
Dupa doua luni, miscarile sacadate au disparut, dar puzzle-ul muschilor copilului a ramas. Atunci dr. Schuelke a avut o idee. Stia ca Dr. Se-Jin Lee de la Universitatea Johns Hopkins, lucrand cu soareci, a constatat ca atunci cand ambele copii ale unei gene pentru o proteina numita miostatina au fost inactivate, animalele au crescut slabe si atat de musculare incat Dr. Lee le-a numit „ „soareci puternici.”
S-a dovedit ca crescatorii de vite, cu zeci de ani in urma, au dat peste acelasi truc genetic, dezvoltand o tulpina cunoscuta sub numele de Belgian Blue sau bovine cu dublu muschi. Vitele sunt puternice, foarte carnoase si slabe si, de asemenea, cercetatorii au descoperit ulterior ca au gene de miostatina inactive.
“Am avut o mare discutie despre ce sa facem”, a spus dr. Schuelke. Ne-am amintit de soarecii puternici si de vitele albastre belgiene. Acest copil arata asa. “
Mama copilului era puternica – fusese sprinter profesionista pe linia de 100 de metri – si provenea dintr-o familie puternica. Bunicul ei, muncitor in constructii, a descarcat pietre cu mana, cioplind pietre cu greutatea de cel putin 330 de kilograme. (Nu au existat informatii despre tatal bebelusului.)
Asadar, dr. Schuelke si colegii sai au decis sa testeze copilul si mama sa pentru mutatii ale genei miostatinei. Mama avea o copie nefunctionala a genei. La baiat, ambele copii ale genei erau inactive; nu facea deloc miostatina. Nici un alt membru al familiei nu a fost de acord cu testarea genetica.
Descoperirile, spun cercetatorii, pot ajuta oamenii de stiinta sa identifice de ce unii oameni considera ca este usor sa devina puternici, in timp ce altii pot ridica greutati zi de zi cu efect redus. monelik.ru
- youtube convertor
- saturn
- telefoane
- kronika
- fonduri europene 2021
- farmacia la pret mic
- lalele
- tribunalul bucuresti dosare
- teen wolf
- elrond
- ford mondeo
- temperatura bucuresti
- la jumate
- admitere
- 888casino
- roman magyar fordito
- judecatoria iasi
- capra cu trei iezi
- sport ro
- peaky blinders
Banuiesc ca cel putin o parte din aceasta variatie naturala poate fi rezultatul diferentelor individuale in nivelurile de miostatina.
„Daca te-ai uitat la fotografii cu Arnold Schwarzenegger cand era adolescent, el pur si simplu arata in mod natural musculos”, a spus dr. Robert Ferrell, profesor de genetica umana la Universitatea din Pittsburgh, care intr-un mic studiu nu a gasit niciun studiu major diferentele genetice dintre culturistii profesionisti si oamenii obisnuiti. „Toata lumea s-a confruntat cu astfel de oameni care au o definitie si o dimensiune musculara excelenta. Asta ma intereseaza. ”
Cu siguranta mutatia bebelusului a fost neobisnuita, a spus dr. Schuelke. El si colegii sai au testat 200 de persoane care nu au legatura cu copilul si nu l-au gasit. Dar exista multe modalitati de a dezactiva o gena si este posibil, au spus cercetatorii, ca unii oameni puternici in mod natural sa aiba gene de miostatina care functioneaza prost sau deloc.
In cele din urma, spun expertii, ar putea fi posibil sa se utilizeze medicamente pentru a epuiza miostatina. O modalitate de a face acest lucru ar putea fi cu anticorpii care il blocheaza, o cale pe care Wyeth o urmareste. Compania a inceput teste de siguranta la oameni cu scopul de a trata distrofia musculara si risipa musculara.
Dr. Elizabeth McNally de la Universitatea din Chicago, care a scris un comentariu care a insotit lucrarea doctorului Schuelke, este plina de speranta. La soarecii cu distrofie musculara, blocarea miostatinei a contribuit la depasirea pierderii musculare, a spus ea. Exista, de asemenea, potentialul de a ajuta persoanele care au pierderi musculare din cauza imbatranirii normale sau a cancerului si a bolilor precum cele ale plamanilor sau rinichilor.
In viitor, oamenii ar putea fi capabili sa li se testeze genele de miostatina pentru a decide daca se antreneaza pentru a deveni sportivi profesionisti.
„Desi etica utilizarii unor astfel de informatii genetice este discutabila”, a scris dr. McNally, „fezabilitatea identificarii acestor informatii nu ar trebui sa fie pusa la indoiala.”
In plus, blocantii miostatinei ar putea fi folositi ca imbunatatitori ai performantei.
” Blocarea miostatinei ”, a scris dr. McNally, ” va lucra probabil in atletismul profesional si amator, precum si in afacerea in continua crestere a imbunatatirii fizice. ”
Dar, spun cercetatorii, este prea devreme sa stim daca astfel de medicamente ar fi sigure. In timp ce soarecii si vitele par normale, a spus dr. George Vlasuk de la Wyeth Research din Cambridge, Massachusetts, „efectele pe termen lung ale inhibarii acestei molecule nu sunt cunoscute”.
Dr. Schuelke a mentionat o preocupare: celulele musculare sunt inconjurate de celule satelite imature care stau latente pana cand muschiul este ranit. Apoi migreaza in muschi, inlocuind celulele ranite sau moarte. O lucrare recenta a indicat ca miostatina ar putea functiona in mod normal pentru a mentine celulele satelite in repaus. Fara miostatina, a spus el, celulele satelit ar putea fi atat de active in constructia muschilor incat sa devina epuizate la inceputul vietii.
Deocamdata, baietelul este sanatos si foarte puternic, capabil sa tina doua greutati de 6,6 kilograme pe orizontala, cu bratele intinse. Dar, desi muschii din brate si picioare sunt de doua ori mai mari decat muschii altor copii de varsta lui, dr. Schuelke a spus: „el nu este extrem: nu l-ati recunoaste daca l-ati vedea pe strada”.
Intrebarea este: Ce se va intampla cand va imbatrani? Va fi un atlet, un culturist? Sau celulele sale satelite vor fi epuizate astfel incat muschii sa inceapa sa se dezumfle cand are 30 de ani?
Dr. Schuelke a spus ca el si colegii sai il vor urmari pe baiat in anii urmatori si vor urmari cu nerabdare ce se intampla.
